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先天性免疫缺陷病(Inborn errors of immunity, IEIs)是一类由基因缺陷引起的单基因遗传性疾病,这些缺陷会损害先天性和/或适应性免疫功能的正常运作,其临床表现主要体现为对感染性疾病、自身免疫病、自身炎症、过敏及恶性肿瘤的易感性显著增加(图1)。然而,在这些基因缺陷的携带者群体中,其表型常常呈现出不完全外显率(即尽管个体携带已被证实会导致疾病的基因型,却未表现出相应临床症状的现象)以及可变表达度(即表型在严重程度、表现形式上存在差异)的特征。
54 人阅读发布时间:2026-01-15 12:18